Résultats pour c est quoi une aberration chromosomique

  • Chromosome : définition, structure, simple, double, schéma

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    Les chromosomes sont des structures microscopiques composées de molécules d'ADN et de protéines. Ils sont localisés dans le noyau des cellules de notre organisme et sont porteurs des gènes qui...

  • Gamète : femelle, mâle, rôle dans la fécondation

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    Chez l'être humain, on distingue les gamètes mâles (spermatozoïdes) des gamètes femelles (ovules). Les deux types de gamètes sont mis en contact lors d'un rapport sexuel ou éventuellement lors...

  • Chromosomes X,Y : différences entre l'homme et la femme, caryotype

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    Les chromosomes sexuels ou gonosomes permettent de définir le sexe dès la fécondation. Combien de chromosomes comporte le caryotype humain ? Quelles sont les maladies liées aux chromosomes...

  • Syndrome de Kleefstra : une maladie liée au chromosome 9

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    Le syndrome de Kleefstra est une maladie génétique rare liée à une anomalie sur le chromosome 9. Quels sont les signes ? En quoi consiste la prise en charge ? Quelle est l'espérance de vie ? Le...

  • Caryotype : définition, normal, femme, homme, anomalie

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    Le caryotype est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Quelles anomalies permet-il de détecter ? Quel est le caryotype normal de la femme et de l'homme ? Le point avec le...

  • Syndrome de Klinefelter : symptômes, héréditaire, c'est quoi ?

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    Le syndrome de Klinefelter est dû une anomalie chromosomique qui n'est pas héréditaire. Il se caractérise par la présence, chez les sujets masculins, d'un chromosome X en plus. A l'âge adulte, les...

  • Syndrome du cri du chat : définition, cause, transmission

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    Le syndrome du cri du chat, qu'on préfère appeler aujourd'hui "délétion 5p" est une maladie génétique rare qui résulte d'une anomalie sur le chromosome 5.

  • Allèle : définition, gène, récessif, dominant, rôle

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    En génétique, la notion d'allèle (diminutif d'allélomorphe) est essentielle, mais pas toujours si simple à comprendre... Les explications du Dr Ariane Giacobino, médecin généticienne et...

  • Maladie de Steinert : premiers symptômes, quelle espérance de vie ?

    7000 à 8000 Français sont touchés par la maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, une maladie rare et héréditaire qui affaiblit les muscles.

  • Trisomie 21 : causes, espérance de vie, père ou mère ?

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    La trisomie 21 autrefois appelée "syndrome de Down" est liée à une anomalie chromosomique. Quelle est sa cause ? Vient-elle du père ou de la mère ? Est-ce héréditaire ? Quelle espérance de vie ?...

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