Drépanocytose - Causes, symptômes et traitement

Avril 2017

La drépanocytose, parfois appelée anémie à cellules falciformes, est une affection héréditaire caractérisée par une anomalie au niveau de l'hémoglobine, un des composants des globules rouges.


Définition

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire également appelée anémie à hématies falciformes. C'est une maladie du sang, et particulièrement de l'hémoglobine dont le rôle est le transport de l'oxygène dans le sang. Les globules rouges sont déformés, en forme de faucilles et ont du mal à circuler et peuvent se bloquer dans les vaisseaux.

Causes

La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène de l’hémoglobine.
La drépanocytose est autosomale et récessive, c'est-à-dire qu'elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.

Drépanocytose homozygote

Il existe deux formes de la maladie : hétérozygote et homozygote. La deuxième se manifeste avant l'âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales.

Drépanocytose hétérozygote

Une personne ayant une drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s'exprime pas. En revanche, ils peuvent donner naissance à un enfant drépanocytaire, si l'autre parent est également porteur du gène.

Diagnostic

La maladie est suspectée devant une anémie chronique objectivée sur les prises de sang et confirmée par une électrophorèse de l'hémoglobine, examen permettant de mettre en évidence un fort taux de l'hémoglobine S, en cause dans la maladie.

Symptômes

Les personnes atteintes présentent des poussées de douleurs ponctuelles des extrémités des membres ou abdominales extrêmement douloureuses appelées crises vaso-occlusives. La rate étant atteinte, les individus sont également plus sensibles aux infections.

Chez les enfants, elle se traduit par une anémie ainsi qu'une fatigabilité et un ictère, c'est-à-dire une couleur jaune au niveau des yeux.

Lors des crises vaso-occlusives par l’obstruction des vaisseaux sanguins par des globules rouges au niveau des membres et des extrémités, le membre devient chaud, enflé et possède une mobilité réduite.

Traitement

Les traitements incluent les antalgiques, les transfusions sanguines et les greffes de moëlle osseuse.

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Publié par Jeff.
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