Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Octobre 2017


Définition


La maladie de Charcot-Marie-Tooth, également appelée CMT, désigne un groupe de maladies neurologiques d'ordre génétique, donc héréditaires. Elle affecte certaines parties de la moëlle épinière, notamment les nerfs la reliant aux muscles, entraînant des troubles moteurs et de la marche. Ces pathologies se manifestent généralement dès l'enfance ou l'adolescence. Si elles sont évolutives et très handicapantes, elles n'entament pas l'espérance de vie. À ne pas confondre avec la maladie de Charcot (SLA pour sclérose latérale amyotrophique), forme de sclérose très grave pouvant mettre en jeu le pronostic vital.

Symptômes


Les symptômes sont progressifs et évoluent lentement dans le temps. La maladie se déclare avant tout par une insensibilité et un affaiblissement des muscles des pieds et de la jambe au niveau du mollet, qui gagne ensuite les mains et les bras. Cela se traduit souvent chez l'enfant par un retard dans l'acquisition de la marche, des crampes, des difficultés à courir, des chutes fréquentes, une tendance au dandinement. Les pieds se creusent et subissent une légère déformation, et l'atrophie musculaire au niveau des jambes est visible et palpable au toucher.

Diagnostic


Il se fait avant tout par observation clinique du patient, de sa marche et de l'examen des pieds, des jambes, des mains, de leur volume musculaire et de leur sensibilité nerveuse. Un examen appelé électromyogramme et un prélèvement d'une fraction de nerfs (biopsie) permettront de conforter plus précisément le diagnostic.

Traitement


Si la recherche en la matière est très active, il n'existe cependant à ce jour aucun traitement curatif pour contrer la maladie de Charcot-Marie-Tooth, seulement des soins pour en retarder l'évolution ou les effets au quotidien. Parmi ceux-là, on trouve la kinésithérapie, bien souvent essentielle, ainsi que le port d'attelle, de chaussures orthopédiques ou l'usage d'une canne. La chirurgie orthopédique peut également dans certains cas apporter un soulagement et maintenir l'état de la marche. L'utilisation d'un fauteuil roulant est souvent nécessaire.

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Publié par Jeff.
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