Hémophilie - Symptômes et traitement

Mars 2017

L'hémophilie est une anomalie qui touche la coagulation sanguine et qui est causée par un déficit d'un agent entrant dans le processus de coagulation du sang.


Définition

L'hémophilie est une maladie qui entraîne des anomalies au niveau de la coagulation du sang. En temps normal, le sang coagule au bout d'un certains laps de temps. Dans le cas de l'hémophilie, ce temps est allongé. Les hémophilies sont des anomalies génétiques liées au chromosome sexuel X : elles ne touchent donc que les garçons et sont transmises pas les femmes. Les troubles sont liés à un défaut des facteurs de coagulation. Il existe plusieurs manifestations de la maladie : Hémophilie A, B ou C. C'est le facteur de coagulation touché, qui va permettre de différencier les formes de la maladie. Dans le cadre de l'hémophilie A la plus fréquente, c'es le facteur VIII qui est touché, dans l'hémophilie B ou maladie de Christmas, c'est le facteur IX.

Symptômes

Les troubles de la coagulation vont dépendre de la quantité de facteurs manquants et vont être d'autant plus importants que lé déficit est important. Ils se manifestent par la formation d'hématomes pour des traumatismes même minimes, par des hémarthroses, présence de sang dans les articulations (le genou est souvent touché) et des hémorragies faciles en cas d'atteinte cutanée minime. Les symptômes apparaissent précocement (souvent pendant la petite enfance).

Diagnostic

Le diagnostic est établi suite à un bilan de coagulation qui permet d'éliminer les autres troubles de la coagulation et qui comprend les examens suivants réalisés sur prélèvement sanguin : taux de prothrombine ou TP (autre facteur de coagulation). La prothrombine est synthétisée par le foie et un TP normal avoisine les 100% ce qui est le cas dans les hémophilies ; temps de saignement ou TS qui détermine le temps de coagulation du sang. Il est élaboré selon deux techniques. Il varie entre 2 et 5 minutes, suivant les techniques d'élaboration et est également normal ; dosage des plaquettes (normale : 150000 à 450000) ; temps de céphaline activée (TCA). Le TCA varie d'un sujet à l'autre et sera allongé en cas d'hémophilie. Le dosage spécifique des différents facteurs permettra de diagnostiquer précisément le type d'hémophilie.

Traitement

La maladie ne peut pas être guérie. Le traitement s'appuiera en cas d'hémorragie sur l'administration par voie veineuse du facteur de coagulation défectueux. L'éducation du patient et de son entourage à la maladie est importante : il faut faire attention à éviter tout traumatisme et savoir réagir en cas de saignement. Les petits saignements fréquents comme les saignements de bouche et gingivorragies peuvent être traités localement par l'acide tranexanique.

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Publié par Jeff.
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