Amyotrophie spinale – causes, symptômes et prise en charge

Novembre 2017


L’amyotrophie spinale est une maladie génétique qui affecte différents groupes de muscles, causant atrophie et faiblesse musculaire. Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais une prise en charge des symptômes permet d’améliorer le confort des patients.

Définitions et symptômes

L’amyotrophie spinale désigne un groupe de maladies rares et d’origine génétique qui affectent les motoneurones : les cellules nerveuses chargées de commander les contractions des muscles. Les principaux symptômes d’une amyotrophie spinale sont la faiblesse et l’atrophie musculaires, parfois associées à des tremblements, une perte de réflexes, et d’autres complications comme la scoliose. La maladie entraîne un handicap moteur (difficultés pour s’asseoir et marcher) mais ne s’applique pas aux fonctions intellectuelles. Dans les formes les plus graves, l’amyotrophie spinale peut aussi toucher les muscles respiratoires et réduire l’espérance de vie.

Classifications

Il existe plusieurs formes d’amyotrophie spinale, classées selon les muscles affectés. L’amyotrophie spinale proximale touche les muscles proximaux, soit les plus rapprochés du tronc : épaules, bras, hanches et cuisses. En cas d’amyotrophie spinale distale, les muscles atteints sont les plus éloignés du tronc (muscles distaux) : pieds, jambes, mains et avant-bras. Lorsque la maladie s’attaque aux muscles de la langue et de la bouche, elle est connue sous le nom d’amyotrophie bulbo-spinale (maladie de Kennedy).
Les amyotrophies spinales sont également classées selon 4 types, déterminés selon l’âge à laquelle elles se manifestent et leur niveau de gravité. En général, plus les symptômes apparaissent tôt, plus ils sont sévères. Ainsi l’amyotrophie spinale de type 1 survient avant 6 mois et l’AS de type 2 entre 6 et 18 mois. Le type 3 désigne les formes de la maladie qui se déclarent chez l’enfant et l’adolescent, et le type 4 désigne celles de l’adulte.

Causes

L’amyotrophie spinale est due à la délétion (perte d’informations) du gène SMN, dont le rôle est de coder pour la protéine de survie du motoneurone. En cas d’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, les mutations concernent le chromosome X.
Par définition, cette maladie n’est pas contagieuse.

Prise en charge

En l’absence de traitement curatif, la prise en charge d’une amyotrophie spinale repose sur un suivi médical étroit. Des mesures visant à retarder l’évolution de la maladie et à améliorer la qualité de vie du patient sont indispensables : kinésithérapie pour entretenir la force musculaire et prévenir les pertes de mobilité, ergothérapie et aide à domicile, ou encore orthophonie pour soigner les troubles de la parole et de la mastication. Un suivi spécifique est également mis en place dès le diagnostic si la maladie affecte les muscles respiratoires.

Pour aller plus loin

Les amyotrophies spinales, AFM-Téléthon

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