Caryotype - Définition et détermination

Décembre 2016

Le caryotype est une représentation, sous forme de photographie, de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paire et selon la taille. Il est généralement réalisé en vue de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques, signes de maladies génétiques. Le caryotype est notamment prescrit pour affiner le diagnostic en cas de retards mentaux, de malformations congénitales, de problèmes de fertilité chez la femme...


Définition

Le caryotype est une photographie de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Il permet de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques. Il est généralement effectué sur des cellules normales pour dépister d'éventuelles aberrations chromosomiques, comme la trisomie 21, ou identifier certains aspects du matériel génétique (génome) d'un individu, comme le sexe. Il peut cependant être aussi réalisé sur des cellules anormales pour détecter des dysfonctionnements cellulaires spécifiques comme dans les cancers ou les leucémies. La réalisation d’un caryotype nécessite le prélèvement de cellules par un laboratoire, puis leur mise en culture et, enfin, la photographie des chromosomes qui les composent à l'aise d'un photo-microscope. Dans un caryotype, les chromosomes sont classés de manière standard par paire et par taille.

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Les précisions de la journaliste santé Claire Gabillat :

Indications

Le prélèvement de chromosomes, qui permet la création du caryotype, est prescrit à différentes occasions, et notamment chez les femmes enceintes pour rechercher une maladie génétique éventuelle du fœtus. Le prélèvement de cellules foetales se fait alors soit dans le liquide amniotique, via une amniocentèse, soit dans de villosités choriales, via une ponction dans le placenta. Il peut également se faire dans le sang de cordon. Le prélèvement de chromosomes peut également se faire chez le nouveau-né lorsqu'une maladie chromosomique est suspectée (il se alors fait par prise de sang) ou encore chez les malades atteints de cancers ou de maladies du sang pour préciser les caractéristiques génétiques ou chromosomiques de la maladie. Le prélèvement se fait dans la moëlle osseuse, les ganglions ou le sang. D'autres indications peuvent également entraîner la réalisation d'un caryotype. C'est par exemple le cas des fausses-couches à répétition, des problèmes de la fertilité, des retards de croissance ou de puberté.

Interprétation

L’interprétation du résultat, généralement connu au bout de 2 à 3 semaines, se fait en fonction du nombre de chromosomes, des chromosomes sexuels présents ainsi que des anomalies de structure retrouvées sur chromosomes et pouvant entraîner des dysfonctionnements.

Caryotype humain

Le caryotype humain est composé de 46 chromosomes : 22 paires identiques et une paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. Il s’écrit selon les cas : 46 XX ou 46 XY.

Variation

Le caryotype peut varier dans le cas des sujets à risques, mais également dans le cas de la trisomie par exemple, dont le caryotype se présente de la sorte : 47, XY, + un chromosome 21 surnuméraire.

Mise en garde

Sachez que les résultats, qui peuvent varier d'un laboratoire à l'autre selon la technique utilisée, ne constituent pas à eux seuls un diagnostic. Il est donc important de consulter un médecin afin de prévoir avec lui des examens complémentaires ou un éventuel traitement. Un bon résultat est, pour votre médecin, un indice important sur votre état de santé, tout autant qu'un mauvais.

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