Trisomie 21 : actualisation des recommandations concernant le dépistage prénatal (HAS)

Septembre 2017


La HAS définit la place des tests génétiques et leurs conditions d'utilisation dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. Ces nouvelles mesures sont destinées à limiter le recours aux examens invasifs et à obtenir les résultats les plus fiables possibles.

Trisomie 21 et dépistage

La trisomie 21 concerne environ 27 grossesses sur 10 000, avec une prévalence plus importante en cas d'âge maternel élevé. En France, cette anomalie chromosomique peut être dépistée chez les femmes enceintes qui le souhaitent. Le dépistage prénatal vise à estimer avec le plus de fiabilité possible le niveau de risque de trisomie 21 du fœtus.

Inclure les tests ADN en complément du dépistage combiné du 1er trimestre

La HAS rappelle les mesures de dépistage prénatal de la trisomie 21, en place depuis les dernières recommandations de 2009 : mesure de la clarté nucale, échographie, dosage de marqueurs sériques. Un dépistage combiné qui, associé à l'âge maternel, permet d'évaluer le risque pour le fœtus. En cas de risque estimé à 1 sur 250, un examen invasif (amniocentèse ou choriocentèse) est proposé en vue d'une analyse du caryotype fœtal pour confirmer ou infirmer le diagnostic de trisomie 21. La HAS ajoute que ce type d'examen présente un risque faible de fausse couche (0,1 % selon les données les plus récentes). En 2014, ces mesures ont permis de confirmer le diagnostic de trisomie 21 chez environ 750 femmes enceintes, sur 18 500 ayant un risque supérieur ou égal à 1 sur 250.
La HAS préconise désormais de proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel (test ADNlcT21) après les mesures de dépistage combiné aux femmes chez qui le risque est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. Ce test ne remplace pas pour autant le caryotype fœtal, qui demeure l'examen de référence pour confirmer le diagnostic. Pour les femmes présentant un risque supérieur ou égal à 1 sur 50, la HAS recommande proposer d'emblée le caryotype fœtal. Celles-ci peuvent également avoir recours au test ADNlcT21 dans un premier temps si elles le souhaitent.
Les nouvelles recommandations de la HAS revêtent plusieurs objectifs : une meilleure évaluation du risque et l'amélioration du ciblage des femmes à qui le caryotype devra être proposé. D'après la HAS, cette stratégie devra aboutir à de meilleurs taux de détection de la trisomie 21 en pratiquant un minimum de gestes invasifs inutiles.

Conditions de mise en œuvre

Afin de garantir la qualité de la procédure et le libre choix éclairé des femmes, la HAS souligne la nécessité de respecter plusieurs conditions pour intégrer les tests ADNlcT21. La notion de risque de trisomie 21 et l'éventuelle anxiété des femmes enceintes pourraient effectivement être impactées par les modifications des mesures de dépistage.
La HAS préconise la mise en place d'un dispositif d'assurance-qualité : contrôle de qualité externe, définition de critères de performance et de qualité, harmonisation du rendu des résultats, et encadrement juridique de la conservation des données.
La HAS met également l'accent sur l'information des femmes enceintes et leur accompagnement. Elle recommande d'évoquer la possibilité de recours au test ADN libre circulant dès la première consultation afin de laisser un plus grand temps de réflexion, et de consacrer plusieurs temps aux rendus des résultats. Il convient également de délivrer une information complète quant à la trisomie 21, ses modalités de dépistage et de prise en charge, les avantages et inconvénients des différents examens et la notion de risque. Selon la HAS, ces informations doivent permettre aux femmes de faire un choix éclairé aux trois étapes de la décision (dépistage, diagnostic et poursuite ou non de la grossesse). La formation des professionnels de santé et l'élaboration d'outils pédagogiques à destination des femmes enceintes et des couples pourront contribuer à prodiguer un accompagnement de qualité.

Et après

Selon les nouvelles recommandations de la HAS, il est nécessaire de mettre en place un suivi de l'utilisation des tests ADNlcT21 et de leur performance pour évaluer leur impact. Pour cela, la HAS privilégie une réévaluation de la stratégie de dépistage après trois ans de déploiement des tests.

Sources



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