Achromatopsie - Causes, symptômes et traitement

Janvier 2017

Autrement appelée achromatie ou monochromatisme, l’achromatopsie est une pathologie du système visuel empêchant de voir les couleurs empêchant de voir les couleurs. Le point sur les causes, les principaux symptômes et les traitements de l’achromatopsie.


Définition

L'achromatopsie est une pathologie congénitale ou due à une lésion cérébrale. Elle correspond à l'absence de vision des couleurs.

Achromatopsie complète

L'achromatopsie complète est une maladie génétique rare : la personne ne voit qu'en nuances de gris. Si elle est liée au chromosome X, elle est appelée monochromatie au bleu, le cône visuel sensible au bleu étant le seul qui fonctionne.

Achromatopsie cérébrale

L'achromatopsie cérébrale est, elle, due à un AVC ; la perte partielle ou totale de la vision des couleurs dépend de la lésion. Certains cas peuvent aujourd'hui être traités grâce à un verre de contact chromogène.

Causes

Il existe deux formes d’achromatopsie : l’achromatopsie cérébrale, et l’achromatopsie complète ou congénitale. Les causes son différentes en fonction du type d’achromatopsie. Dans le cas de l’achromatopsie cérébrale, la non-perception des couleurs est provoquée par une lésion cérébrale, causée par un accident vasculaire cérébral survenu chez une personne voyant parfaitement les couleurs auparavant. L’achromatopsie congénitale, plus rare, est d’origine génétique. Cette pathologie congénitale touche 1 personne sur 50 000 dans le monde. L’achromatopsie est provoquée par une atteinte des cônes, l'un des deux types de photorécepteurs rétiniens situés au milieu de la rétine et assurant la vision des couleurs ainsi que l'acuité visuelle. Les bâtonnets, autres photorécepteurs, sont impliqués dans la vision crépusculaire. Si l’achromatopsie est liée au chromosome X, il s’agit d’une monochromatie au bleu : seul le cône sensible au bleu fonctionne. 5 à 10% des habitants d’une île du pacifique, l'île de de Pingelap sont atteints de ce type d’achromatopsie. Cette île est d’ailleurs surnommée l'île des aveugles aux couleurs.

Symptômes

Le principal symptôme de l’achromatopsie est une absence de vision des couleurs . Le patient achromate voit uniquement en noir et blanc, et en nuances de gris. Cette non-perception des couleurs s’accompagne généralement d’une baisse de l’acuité visuelle accompagnées parfois d’ une amblyopie avec l’obligation de compenser le mauvais fonctionnement d’un œil avec l’autre œil, d’un nystagmus, mouvement involontaire et saccadé de l’œil, et d’une forte sensibilité à la lumière (photophobie). Dans le cas d’une monochromatie au bleu, les symptômes sont quasiment identiques : le patient voit en nuances de gris et de bleu, et la baisse de l’acuité visuelle est moins importante. L’achromatopsie congénitale se manifeste le plus souvent chez l’enfant âgé entre 2 et 4 mois. La photophobie et le nystagmus en sont les premiers symptômes visibles. D’autre part, la perte de la vision des couleurs est rarement totale.

Traitement

Actuellement, il n’existe pas de traitement permettant de soigner l’achromatopsie et de retrouver une vision totale des couleurs. Cependant les symptômes peuvent être soulagés au moyen de verres pour corriger l’amblyopie, ou de verres teintés pour limiter la sensibilité à la lumière. Des verres chromogènes comportant des filtres et des dispositifs de grossissement peuvent également être employés pour améliorer la perception des couleurs. Bien que gênante au quotidien, l’achromatopsie n’empêche pas de suivre une scolarité normale.

Pour aller plus loin

Les troubles de l’intégration visuelle, Faculté de Médecine de Toronto (PDF)


Crédits photo : © Robert Kneschke - Fotolia.com

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Publié par p.horde. Dernière mise à jour le 30 août 2016 à 17:11 par Jeff.
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