Nanisme harmonieux : définition, causes, conséquences
Le nanisme harmonieux correspond à une maladie congénitale où les membres et le reste du corps sont de taille diminuée par rapport à la normale, mais restent proportionnés. Quelle est la cause ? Les conséquences sur la santé ? Eclairage du Dr Geneviève Baujat, pédiatre-généticienne, spécialiste des maladies osseuses constitutionnelles.
Définition : qu'est ce que le nanisme harmonieux ?
Le nanisme désigne dans le langage courant un défaut de croissance inférieur à la taille classique. Ce défaut de croissance est dû à plusieurs facteurs, dont certains sont héréditaires. On distingue deux sortes de petite taille :
► Le nanisme dysharmonieux où le corps apparaît disproportionné avec généralement des membres plus courts par rapport au reste du corps. Le nanisme dysharmonieux le plus fréquent est lié à un trouble de croissance osseuse, dénommé l'achondroplasie.
► Le nanisme harmonieux, à savoir un nanisme où les membres et le reste du corps sont de taille diminuée par rapport à la normale, mais restent proportionnés. Le nanisme harmonieux est de cause variable. Il existe des causes génétiques et peut également dû à une sécrétion insuffisante de l'hormone de croissance de la glande hypophyse.
Quelles différences avec le nanisme dysharmonieux ?
"Une petite taille constitutionnelle est dit "dysharmonieux" ou "disproportionné" lorsque les membres supérieurs et inférieurs sont plus courts par rapport au reste du corps", précise le Dr Geneviève Baujat, pédiatre-généticienne, spécialiste des maladies osseuses constitutionnelles, à l'hôpital Necker-Enfants Malades, à Paris.
Quelles sont les causes ?
Les causes sont nombreuses. Cette maladie est généralement d'origine génétique. "Elle est liée à une mutation au niveau du gène FGFR3 (G380R), un gène nécessaire au développement du cartilage", précise le Dr Baujat. Elle peut également également due à une sécrétion insuffisante de l'hormone de croissance de la glande hypophyse.
Quels sont les symptômes ?
La maladie se caractérise par :
- Une petite taille : les personnes concernées ont une taille inférieure à celles de même âge et de même sexe
- Des mains courtes
- Une hyperlose lombaire
"En revanche, le développement neuro-intellectuel est parfaitement conservé dans cette pathologie touchant essentiellement le squelette", indique notre expert.
Comment est posé le diagnostic ?
Lors de l'échographie de dépistage du troisième trimestre de grossesse, le diagnostic peut être évoqué et confirmé dans un centre d'expertise prénatale. Sinon, le diagnostic est porté à la naissance ou au cours de l'enfance. "Pour établir le diagnostic, des radiographies sont essentielles car elles montrent les signes classiques reconnaissables par les médecins impliqués dans cette pathologie comme la petite taille, les membres courts, les mains courtes, une hyperlordose lombaire., et permettent d'écarter d'autres formes de petites tailles constitutionnelles dysharmonieuses, ajoute le Dr Baujat. L'examen génétique est réalisé facilement au cours d'une consultation de génétique médicale, grâce à une prise de sang. Le dosage de la GH est normale, le caryotype est normal mais pour avoir la confirmation génétique, il faut réaliser le séquençage du gène FGFR3".
Quelles sont les conséquences sur la santé ?
"Chez le bébé, on sera vigilant sur le tonus axial, le maintien de la tête et du dos, indique le Dr Baujat. Quand l'enfant grandit, il sera particulièrement suivi par les ORL (risque accru d'otites) et les orthopédistes (statique du dos et des membres inférieurs). A l'âge adulte, il peut y avoir des douleurs dorso-lombaires. En revanche, il n'y a pas de retard de puberté, elle se déroule normalement, il n'y a pas de différence par rapport à une personne classique".
Merci au Dr Geneviève Baujat, pédiatre-généticienne, spécialiste des maladies osseuses constitutionnelles, à l'hôpital Necker-Enfants Malades, à Paris.