Achondroplasie - Symptômes et traitement

Mars 2017

L'achondroplasie est une maladie génétique rare liée à la croissance osseuse se caractérisant par des traits physiques particuliers tels que la petite taille, et des membres courts. Dans la majorité des cas, les malades sont d’intelligence normale

Définition

L'achondroplasie est une maladie rare qui se caractérise par certains traits physiques particuliers à savoir : une petite taille, des mains et des membres courts, une hypertrophie de la tête et un front haut ainsi qu'une courbure lombaire accentuée. Les personnes atteintes d'achondroplasie ne mesurent pas plus de 130 cm et, bien qu'il existe parfois des complications neurologiques, ces personnes sont d'intelligence normale. Il s'agit d'une maladie d'origine génétique dont le traitement est, à ce jour, uniquement orthopédique.

Causes

L’achondroplasie est une affection génétique qui peut être transmise selon le mode autosomomique dominant. Un parent atteint a une chance sur deux de transmettre sa maladie à l’enfant, et si les deux parents sont atteints l’enfant à 75% de chance de l’être également.
A noter qu' aujourd’hui la grande majorité des cas naît de parents non atteints. L’âge paternel rentre aussi en jeu dans le développement de cette anomalie : plus le papa est âgé plus l’enfant a de chance d’être affecté.

Symptômes

L’achondroplasie se manifeste par des déformations physique, notamment le nanisme. L’achondroplasie agit sur la croissance des enfants qui accumulent un retard dès la naissance. Un malade ne mesure pas plus de 130 cm, son crâne est hypertrophié et son front particulièrement haut. La courbure lombaire est également accentuée.
Dans les cas les plus sévères , des complications neurologiques peuvent survenir : hydrocéphalie et des mains en forme de trident. L’achondroplasie réduit le tonus musculaire général, tout en développant une hyperlaxicité des articulations. Les patients peuvent également souffrir de sténose spinale: un rétrécissement de la moelle épinière qui peut provoquer de l’arthrite, ou encore des hernies discales.

Diagnostic

Le diagnostic peut être posé dès la naissance après examen du nourrisson. Il peut également être prononcé pendant la grossesse après observation d’un retard de croissance. Une échographie 3D peut mettre en évidence la dysmorphie faciale, et l’échographie prénatale une hydrocéphalie. L’excès de liquide amniotique peut également être un signe d’achondroplasie.

Traitement

Il n’existe aucun traitement curatif spécifique à cette maladie car sa cause est génétique mais une prise en charge symptomatique est possible. Les malades qui développent des compressions de la moelle épinière ou des hernies discales peuvent bénéficier d’un traitement spécifique. Certains patients optent pour un allongement des membres ou peuvent subir une intervention de chirurgie esthétique pour corriger leur courbure. Chez les enfants, la prise de poids est surveillée pour éviter les complications.
Un soutien psychologique est recommandé pour mieux vivre avec la maladie.

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