Maladie de Fanconi - Symptômes, diagnostic et prise en charge

Janvier 2017

Décrite pour la première fois en 1927 par un pédiatre suisse, la maladie ou anémie de Fanconi est une rare maladie génétique qui se traduit par des malformations et une insuffisance de la moëlle osseuse.

Définition

La maladie de Fanconi est un ensemble de symptômes causés par des malformations congénitales et un dysfonctionnement de la moëlle osseuse. Il se caractérise par une prédisposition aux cancers et aux leucémies aiguës, un retard de croissance, des troubles divers (rénaux, cardiaques, auditifs...) associés aux malformations et des troubles hématologiques (anémie, neutropénie, thrombopénie). Le traitement repose en premier lieu sur la prise en charge des atteintes et un suivi médical régulier.

Symptômes

La maladie de Fanconi se traduit par plusieurs types de symptômes, qui ne se manifestent pas systématiquement chez tous les individus. Les signes les plus fréquents sont des malformations congénitales, et une insuffisance de la moëlle osseuse.

Malformations

La petite taille, la microcéphalie, les anomalies des pouces et des radius font partie des signes physiques les plus souvent observés. Les malformations peuvent aussi affecter les reins, les organes génitaux, les systèmes nerveux et digestif, ou le cœur.

Insuffisance de la moëlle osseuse

L’insuffisance de la moëlle apparaît plus tard, vers l’âge de 7 ou 8 ans, et peut concerner aussi bien les globules rouges (anémie), les globules blancs (neutropénie) que les plaquettes (thrombopénie). Elle évolue généralement vers une aplasie médullaire. Cette insuffisance se traduit par une grande fatigue, des essoufflements, des infections répétées et des troubles de la coagulation. Il existe également un risque élevé de cancers et de leucémie chez les patients atteints de la maladie de Fanconi.

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie de Fanconi est souvent tardif: il est rarement évoqué avant l’apparition de l’insuffisance de la moëlle. Il est réalisé grâce à un test de cassures chromosomiques, pratiqué en laboratoire. Un diagnostic prénatal est également possible pour les familles qui le demandent : par analyse moléculaire dans les familles où la maladie a déjà été étudiée, ou par test de cassures chromosomiques après prélèvement de sang dans la veine ombilicale dans les autres cas (mais cette technique s’avère risquée pour la grossesse).

Prise en charge

La maladie de Fanconi fait partie des pathologies pour lesquelles il n’existe pas de traitement curatif. La prise en charge dépend donc des symptômes observés : intervention chirurgicale pour les malformations des pouces, suivis auditif, dermatologique, gastrologique, et/ou néphrologique prescrits en fonction des manifestations de la maladie.

La greffe de moëlle osseuse est le seul moyen de traiter l’insuffisance médullaire. Un suivi et des examens réguliers (hémogramme et myélogramme) sont également nécessaires pour prévenir les anomalies et les risques de leucémie.

Pour aller plus loin

Association Française de la Maladie de Fanconi

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Publié par p.horde. Dernière mise à jour le 5 septembre 2016 à 11:29 par Jeff.
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