Maladie des os de verre - Symptômes et prise en charge

Mars 2017

L'ostéogenèse imparfaite est souvent appelée « maladie des os de verre ». L'ostéogenèse désigne le phénomène de fabrication du tissu osseux. Chez les personnes atteintes par la maladie, une anomalie génétique altère l'ostéogenèse et rend les os particulièrement fragiles dès l'enfance. Cette fragilité entraîne diverses complications (déformation du thorax, nombreuses fractures). Cette maladie, qui résulte d'une anomalie au niveau des chromosomes 7 ou 17, est incurable mais des traitements permettent d'améliorer la vie des personnes atteintes.



Définition

La maladie des os de verre ou ostéogénèse imparfaite est une maladie rare d’origine génétique, qui se traduit par des fractures répétées et qui affecte surtout les jeunes enfants.

Causes

La maladie des os de verre est causée par un défaut de production d’un composant de l’os : le collagène. Il s’agit d’une anomalie d’origine génétique, qui peut se manifester sous différentes formes en fonction des gènes affectés et des mutations. Elle se transmet généralement de génération en génération, mais elle n’est pas contagieuse.

Symptômes

L’ostéogénèse imparfaite se manifeste par une fragilité osseuse, celle-ci causant des fractures à répétition, dont les premières surviennent généralement chez les jeunes enfants lors de l’acquisition de la marche. Elles affectent principalement les os longs des membres inférieurs, la fracture du fémur étant l’une des plus fréquentes. La maladie des os de verre peut aussi causer des fractures des os plats (côtes et vertèbres). La fréquence des fractures a tendance à diminuer avec le temps, en particulier chez les femmes grâce à la production d’œstrogènes. D’autres symptômes peuvent être associés à l’ostéogénèse imparfaite, mais tous ne se manifestent pas systématiquement : déformations osseuses, crâniennes ou de la colonne vertébrale, petite taille, blanc de l’œil d’aspect bleuté, surdité, hyperlaxité (ligaments plus fragiles et plus élastiques que la normale), et dentinogénèse imparfaite (dents usées prématurément).

Formes de la maladie

La maladie des os de verre est classée en 4 types en fonction de sa gravité et des symptômes. Le type 1 désigne les formes les plus fréquentes occasionnant peu de fractures, avec une taille normale. Le type 2 correspond aux formes létales : les enfants atteints de cette forme d’ostéogénèse imparfaite décèdent généralement après la naissance. Le type 3 est caractérisé par des formes graves mais non mortelles, et le type 4 par des symptômes de gravité intermédiaire (entre le type 1 et le type 3).

Prise en charge

Il n’existe pas de traitement curatif permettant de guérir de la maladie des os de verre, mais une prise en charge adaptée permet de soulager les symptômes. La prise en charge repose essentiellement sur la rééducation, à suivre tout au long de la vie pour acquérir autonomie et mobilité. Elle peut être complétée par des exercices de kinésithérapie respiratoire et par des séances de balnéothérapie. Des traitements médicaux peuvent également être proposés pour soulager les douleurs.
Les autres symptômes sont traités au cas par cas selon la forme de la maladie. La dentinogénèse imparfaite doit être prise en charge rapidement, avec une pose de couronne ou d’implants.

Pour aller plus loin

Association de l’Ostéogénèse Imparfaite

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