Syndrome d’Angelman - Symptômes, diagnostic et prise en charge

Septembre 2017

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique ayant des répercussions sur le développement de l’enfant et sur l’autonomie. Comment se manifeste-t-il et comment s’organise la prise en charge ?


Définition

Le syndrome d'Angelman est une maladie rare d'origine génétique. Elle se manifeste entre 1 et 3 ans par un retard mental et intellectuel (l'enfant éprouve des difficultés à mémoriser), un manque d'autonomie, des troubles du langage, des interactions sociales perturbées, des rires excessifs et parfois inopportuns. Bien qu'il s'agisse d'une maladie incurable, il est possible d'accompagner l'enfant dans la maladie grâce à une approche multidisciplinaire : traitement médicamenteux, kinésithérapie, ergothérapie (acquisition de nouvelles formes de réalisation des tâches), orthophoniste, soutien psychologique... Un traitement antiépileptique est nécessaire car les crises convulsives sont fréquentes.

Causes

Le syndrome d’Angelman résulte d’une anomalie génétique. Il est dû à l’absence ou à l’altération d’un gène situé sur le chromosome 15. Dans la plupart des cas (70%), une partie du chromosome 15 d’origine maternelle est absente.

Symptômes

Symptômes constants

Les symptômes présents dans 100% des cas sont une déficience mentale sévère, un langage absent ou réduit à quelques mots, des mouvements anormaux, des troubles de l’équilibre et de la motricité, une hyperactivité Osarcome et des troubles de l’attention. La déficience mentale liée au syndrome d’Angelman se manifeste généralement entre 6 et 12 mois par un retard de développement, sans régression. A la naissance, l’examen est normal. Cette déficience entraîne de lourds handicaps, avec des répercussions sur l’apprentissage et l’autonomie. Le syndrome d’Angelman se traduit également par un comportement particulier : les enfants ont tendance à sourire et rire facilement.

Symptômes fréquents ou associés

D’autres symptômes peuvent être observés chez les enfants atteints du syndrome d’Angelman : /728-epilepsie-symptomes épilepsie de gravité variable qui débute entre 1 et 3 ans, troubles du sommeil, troubles de la déglutition, strabisme, fatigabilité, hypopigmentation (peaux et cheveux très clairs), microcéphalie.

Diagnostic

Le syndrome d’Angelman est difficile à détecter avant l’âge d’un an, mais peut être évoqué devant un bébé qui souffre de tremblements et qui ne marche pas encore. Après un an, les symptômes sont plus évidents. Des analyses génétiques (caryotype) permettent de confirmer le diagnostic.

Prise en charge

Le syndrome d’Angelman est une maladie incurable, mais une prise en charge pluridisciplinaire est mise en place le plus tôt possible une fois le diagnostic confirmé. L’accompagnement tout au long de la vie permet au patient d’acquérir assez d’autonomie pour les gestes du quotidien.

La kinésithérapie, la psychomotricité et l’ergothérapie peuvent être proposées pour prendre en charge les troubles moteurs. Un suivi par un orthophoniste est également nécessaire pour traiter les troubles du langage, diminuer la salivation excessive et positionner correctement la langue dans la bouche. Un suivi psychologique et le soutien de l’entourage participent aussi au développement et à l’épanouissement de l’enfant.

Il n’existe pas de traitement pour guérir du syndrome d’Angelman, mais sa prise en charge s’articule autour de plusieurs disciplines en fonction des besoins de l’enfant.

Psychomotricité

La psychomotricité est une discipline paramédicale favorisant le développement psychologique et de la motricité. Elle aide notamment les enfants atteints du syndrome d’Angelman à communiquer, à canaliser leur hyperactivité, et à coordonner leurs mouvements.

Kinésithérapie

Les séances de kinésithérapie sont généralement commencées de façon précoce, dès l’âge de huit ou dix mois, lorsque surviennent les difficultés motrices. Dans un premier temps, la kinésithérapie permet aux enfants atteints du syndrome d’Angelman d’apprendre à s’asseoir. Ensuite, elle permet d’acquérir la marche et de corriger les troubles de l’équilibre. Un suivi est nécessaire à l’âge adulte pour entretenir les capacités acquises.

Ergothérapie

Le recours à l’ergothérapie s’avère souvent nécessaire pour acquérir une autonomie dans les tâches quotidiennes, chez soi puis dans la vie professionnelle. L’ergothérapeute détermine un programme individualisé selon les besoins de l’enfant. Il peut proposer des solutions matérielles pour adapter le domicile aux capacités de l’enfant, et aide à apprendre les gestes du quotidien : tenir des objets, manger, s’habiller.

Orthophonie

Un suivi chez l’orthophoniste est proposé pour traiter les troubles de la mastication et les problèmes de langage. Les enfants Angelman ont tendance à baver de manière excessive, ont du mal à avaler leur salive, et à manger des morceaux. Pour corriger ces troubles, l’orthophoniste fait pratiquer des exercices de motricité linguale, de musculation des lèvres, et de musculation des joues et du menton. Le langage est souvent inégal : la compréhension est généralement bien assimilée par les enfants Angelman grâce à des phrases simples, mais l’expression s’avère plus problématique. Celle-ci peut être travaillée avec des gestes, des images et des mots simples. La communication gestuelle est à encourager.

Traitement contre l’épilepsie

Un traitement médicamenteux est prescrit aux enfants sujets aux crises d’épilepsie. Le médecin établit sa prescription au cas par cas, en fonction des besoins de l’enfant et du type de crises.
Avec un tel traitement, un suivi et des examens réguliers sont indispensables pour surveiller l’évolution de la maladie et la survenue d’éventuels effets secondaires.

Suivi de l’enfant et prévention

Dès l’annonce du diagnostic, l’enfant atteint du syndrome d’Angelman est suivi par un pédiatre. De cette manière le médecin s’assure de la bonne coordination entre les spécialistes sollicités. Un suivi régulier pendant l’enfance et l’adolescence permet également de prévenir l’apparition d’autres troubles comme la scoliose ou l’obésité.

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