Syndrome de Turner - Symptômes, diagnostic et traitement

Janvier 2017

D'origine génétique, le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes et concerne environ une naissance sur 2500 naissances de filles. Le point sur les manifestations du syndrome de Turner et sa prise en charge.

Définition

Le syndrome de Turner désigne une affection génétique qui ne concerne que les filles et qui résulte d'une absence de chromosome sexuel X. Cette anomalie entraîne une insuffisance ovarienne, des malformations osseuses, des troubles auditifs et cardiovasculaires et des lymphœdèmes (gonflements des mains et des pieds dus à l'accumulation de liquide lymphatique). Le caryotype est l'examen de référence qui permet de poser le diagnostic. Les hormones de croissance et les œstrogènes sont d'abord indiqués, suivis d'un traitement oestroprogestatif.

Causes

Le syndrome de Turner est dû à la perte partielle ou totale d'un des deux chromosomes X habituellement présents chez un fœtus de sexe féminin. Il n'existe pas de prévalence pearticulière au syndrome de Turner : cette anomalie génétique survient au hasard. Ni l'âge de la mère au moment de la grossesse, ni ses habitudes de vie n'ont d'influence sur une éventuelle anomalie du chromosome X. Le risque de transmission dans la famille est faible.

Symptômes

Les manifestations les plus fréquentes du syndrome de Turner sont la petite taille à l'âge adulte (1,45 m en moyenne), et des dysfonctionnements au niveau des ovaires pouvant entrainer une infertilité. Le pronostic vital n'est pas engagé chez les personnes atteintes du syndrome de Turner, sauf malformation cardiaque rare. Le syndrome de Turner peut provoquer la survenue d'autres symptômes de façon variée selon les personnes. Peuvent être observés : des malformations cardiaques, une hypertension artérielle précoce, des anomalies au niveau des reins, de ostéoporose, un risque de diabète accru, un dysfonctionnement de la thyroïde, une intolérance au gluten, une diminution de l'audition (hypoacousie).

Diagnostic

Le syndrome de Turner est le plus souvent diagnostiqué à l'enfance ou à l'adolescence , les symptômes étant rarement visibles avant cette période. Le diagnostic du syndrome de Turner est confirmé au moyen d'un caryotype, établi après prélèvement de sang (si l'examen est réalisé après la naissance). L'examen permet decontrôler les chromosomes et de déterminer leur nombre exact. Des examens complémentaires peuvent s'avérer nécessaires pour mettre en évidence d'autres signes du syndrome de Turner : une échographie cardiaque par exemple. Un diagnostic prénatal est possible si certaines malformations sont observées à l'échographie. Dans ce cas, l'ADN du fœtus est étudié après prélèvement sur le placenta ou sur le liquide amniotique.

Traitement

Le traitement du syndrome de Turner est principalement médicamenteux. Un traitementd'hormone de croissance peut être commencé dès l'enfance, jusqu'à atteindre un âge osseux de 14 ans. Un gain d'environ 1,5 cm par année de traitement est généralement observé. La taille définitive dépend également d'autres facteurs comme la taille des parents. Un traitement d' œstrogènes est prescrit à l'âge de la puberté, et maintenu à l'âge adulte. Il peut être prolongé après l'âge de la ménopause. En plus de déclencher le développement pubertaire, ce traitement diminue les risques d'ostéoporose et de maladies cardio-vasculaires. La prise en charge s'organise ensuite en fonction des autres symptômes observés : intervention chirurgicale, prothèse auditive, régime sans gluten, traitement orthopédique, etc. Les jeunes femmes atteintes du syndrome de Turner souhaitant avoir des enfants peuvent avoir recours à un don d'ovocytes.


Crédits photo : © Giovanni Cancemi - Fotolia.com

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Publié par p.horde. Dernière mise à jour le 13 octobre 2016 à 12:06 par Jeff.
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