Dépistage néonatal : rôle, maladies et résultats

Février 2017



Pratiqué sur le nouveau-né à trois jours de vie, le test de dépistage néonatal permet de détecter rapidement plusieurs maladies graves. Un point sur la réalisation du test, ses objectifs, et les maladies dépistées.

Objectifs du dépistage néonatal

Instauré au début des années 1970, le test de dépistage néonatal permet de détecter des maladies le plus souvent asymptomatiques chez le nouveau-né. L'intérêt est de pouvoir mettre en place un traitement précoce et de prévoir une prise en charge adaptée. Les maladies dépistées étant invalidantes et ayant de lourdes conséquences, un traitement précoce permet de contenir l'évolution de la maladie, voire d'éviter l'apparition des symptômes.

Maladies dépistées

Les maladies dépistées grâce au dépistage néonatal sont principalement des maladies rares, et d'origine génétique. En France, elles sont au nombre de cinq. Il s'agit de la phénylcétonurie (trouble du métabolisme), de l'hypothyroïdie congénitale (anomalie de la glande thyroïde), de l'hyperplasie congénitale des surrénales (anomalie des glandes surrénales), de la drépanocytose (maladie du sang entrainant des infections), et de la mucoviscidose (altération des organes comme les poumons et le pancréas). La Haute Autorité de Santé a rendu un avis favorable à l'extension du dépistage néonatal à d'autres maladies, mais le nombre de pathologies n'a pas été fixé, et les réflexions sont pour le moment suspendues.

Réalisation du test et résultats

Le test du dépistage néonatal est pratiqué à trois ou quatre jours de vie au moyen d'un prélèvement de sang. Quelques gouttes sont prélevées au talon du nouveau-né par piqûre, déposées sur un papier buvard au nom de l'enfant (test de Guthrie), puis analysées dans un laboratoire. Un consentement oral est demandé aux parents : le test n'est pas obligatoire, mais vivement conseillé. En majorité, les résultats du dépistage néonatal sont négatifs. Dans ce cas, ils ne sont pas communiqués individuellement, mais sont remis à la maternité ou au service de pédiatrie où le test a été effectué.
Un médecin contacte directement les parents dans les quinze jours suivants le prélèvement en cas de résultats anormaux ou suspects. Des examens complémentaires pourront s'avérer nécessaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic : un nouveau prélèvement ou la consultation d'un spécialiste.

Pour aller plus loin

Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant

Crédits photo : © tatyana_k - Fotolia.com

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Publié par p.horde. Dernière mise à jour le 28 juillet 2015 à 11:34 par p.horde.
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