Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) : causes, symptômes et traitement

Décembre 2017



Le déficit immunitaire combiné sévère (ou DICS) est une forme rare de déficit immunitaire primitif. Ce syndrome touche les cellules du système immunitaire. Le point sur les causes du DICS, ses symptômes, et le traitement envisagé.

Les différentes formes et causes des déficits immunitaires combinés sévères

Il existe plusieurs formes de déficits immunitaires combinés sévères, toutes dues à des anomalies génétiques influant sur les cellules du système immunitaire. La plus fréquemment observée est une déficience au niveau des récepteurs des lymphocytes T, également appelée déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X. Elle est causée par une mutation d'un gène du chromosome X. Cette forme représente entre 45 et 50% des cas de DICS, et ne touche que les garçons. Le déficit immunitaire combiné sévère peut également être lié à une déficience en adénosine désaminase, qui cause la mort des lymphocytes T, ou à un défaut de la protéine Janus Kinase 3 (une forme proche du déficit lié à l'X). Dans ces deux cas, filles et garçons peuvent être concernés.

Symptômes

La principale manifestation d'un déficit immunitaire combiné sévère est une répétition excessive d'infections dès les premiers mois de la vie. Il s'agit généralement d'infections graves, comme des pneumonies, des méningites ou des septicémies. Une infection habituellement bénigne chez un enfant ayant une immunité normale, comme la varicelle par exemple, peut engager le pronostic vital d'un enfant atteint de DICS en s'étendant aux organes internes. L'autre symptôme du déficit immunitaire combiné sévère fréquemment observé est la diarrhée persistante. Elle peut entrainer de graves conséquences telles que la malnutrition et la perte de poids.

Diagnostic

Le diagnostic du déficit immunitaire combiné sévère est généralement établi chez l'enfant, au cours de sa première année de vie. Après observation des symptômes, une numération des lymphocytes est effectuée. Un bébé atteint de DICS n'a que 1700 lymphocytes par microlitre de sang en moyenne, contre 4000 chez un bébé ayant une immunité normale. Un diagnostic prénatal (test génétique) peut être effectué en cas d'antécédents familiaux.

Traitement

Le traitement curatif du déficit immunitaire combiné sévère est la transplantation de cellules souches provenant de la moëlle osseuse ou de sang de cordon (cellules hématopoïétiques). Cette greffe permet de remplacer les cellules déficientes par des cellules normales. Les cellules greffées viennent d'un donneur compatible : un frère ou une soeur, en général. Il est également possible de faire appel à un donneur semi-compatible comme le père ou la mère du malade. Le taux de succès est plus élevé si la greffe est réalisée avant l'âge de 3 mois et demi.

Pour aller plus loin

Les décifits immunitaires combinés sévères, Organisation mondiale pour l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de déficits immunitaires primaires (PDF).

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Publié par p.horde.
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