Laminopathie - Définition

Décembre 2017


Définition

Les laminopathies sont un ensemble de pathologies liées à une anomalie génétique du gène LMNA codant la lamine (chromosome 1), une protéine essentielle à la structure des noyaux des cellules. Parmi les laminopathies on trouve la progéria (syndrome de Hutchinson-Gilford) qui est une maladie générique rarissime qui se traduit par d'importants troubles (vieillissement accéléré au cours des deux premières années de vie) et malformations. Les laminopathies peuvent affecter n'importe quel système : le cœur, les muscles, les nerfs, les organes, etc.

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Publié par Jeff.
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