Haplo-suffisance - Définition

Janvier 2017


Définition

En génétique, l'haplo-suffisance est un phénomène qui affecte les allèles, les variantes d'un gène secondaires à une mutation héréditaire. On parle d'haplo-suffisance lorsque la protéine peut être produite normalement par un allèle malgré l'existence d'un allèle pathologique. Dans le cadre des maladies autosomiques récessives monogéniques telles que la mucoviscidose, l'haplo-suffisance assure un bon état de santé du patient. En effet, pour qu'un enfant soit malade, il faut que ses deux parents lui aient transmis un allèle récessif. L'haplo-suffisance élimine cette possibilité.

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Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 5 février 2015 à 13:28 par Jeff.
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