Syndrome de Waardenburg type 1 - Définition

Août 2017


Définition

Le syndrome de Waardenburg type 1 est une maladie génétique provoquée par une anomalie au niveau du chromosome 2. Il se manifeste surtout par une pigmentation anormale et des troubles de l'audition. Le sujet a des poils et des cheveux blancs et un iris bicolore. Environ 60% des patients présentent une surdité. Il existe 4 formes de la maladie en fonction des autres symptômes qui peuvent s'ajouter. Le type 1 est la forme la plus fréquente. Un appareillage auditif est indiqué pour traiter la surdité. Les patients doivent protéger leur peau et leurs yeux du soleil.

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Publié par Jeff.
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