Syndrome de Hermansky-Pudlak - Définition

Mai 2017


Définition

Le syndrome de Hermansky-Pudlak est une affection rare d'origine génétique qui affecte en particulier les Portoricains. Il se manifeste par un albinisme total (albinisme oculo-cutané), une baisse de l'acuité visuelle et des troubles plaquettaires qui entraînent des saignements (saignements des gencives et du nez, règles prolongées, ecchymoses). Certains patients présentent également une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Un test génétique et un bilan sanguin permettent d'orienter le diagnostic. Il n'existe aucun traitement particulier. L'albinisme impose une protection contre le soleil pour éviter un cancer de la peau.

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Publié par Jeff.
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