Amyotrophie spinale proximale - Définition

Février 2017


Définition

Les amyotrophies spinales proximales désignent l'ensemble des affections héréditaires qui se manifestent par des atteintes musculaires. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire très rare. Les patients présentent un faible tonus musculaire et leurs muscles sont atrophiés. Ces anomalies sont provoquées par la dégénérescence des motoneurones antérieurs de la moëlle épinière. Un examen génétique et une biopsie musculaire permettent de confirmer le diagnostic. Il n'existe aucun traitement curatif à l'heure actuelle. La prise en charge est pluridisciplinaire. Elle inclut la physiothérapie, l'ergothérapie, l'assistance respiratoire et, dans certains cas, la chirurgie.

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Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 18 novembre 2014 à 16:29 par Jeff.
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