Nail-Patella syndrome - Définition

Mars 2017


Définition

Le syndrome Nail-Patella désigne une affection génétique qui touche environ 1/50000 nouveau-nés. Il se manifeste par des malformations au niveau des ongles, des coudes, des rotules et des hanches (os iliaques) ainsi que par des atteintes oculaires (glaucome). Environ 1 patient sur 3 présente également un dysfonctionnement rénal qui conduit à une insuffisance rénale. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif. La prise en charge de la maladie est symptomatique.

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Publié par Jeff.
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