Maladie de Machado-Joseph - Définition

Mars 2017


Définition

La maladie de Machado-Joseph désigne une pathologie neurodégénérative d'origine génétique qui affecte surtout les Portugais originaires des Açores. Elle fait partie des ataxies spinocérébelleuses et résulte de mutations de plusieurs chromosomes. Les premiers symptômes apparaissent à l'âge adulte, à partir de 20 ans. Ils incluent les troubles de la vision, les troubles de la marche et une perte de sensibilité. D'autres troubles peuvent survenir selon la forme de la maladie. Une IRM permet de mettre en évidence une atrophie cérébelleuse. Il n'existe aucun traitement curatif à l'heure actuelle.

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Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 18 novembre 2014 à 16:46 par Jeff.
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