Syndrome de Hurler - Définition

Mars 2017


Définition

Le syndrome (ou maladie) de Hurler fait partie des maladies lysosomales, les maladies génétiques et héréditaires associées au dysfonctionnement d'une protéine (enzyme) du lysosome. Elle se manifeste après la première année de vie par des malformations crâniennes et faciales, c'est pourquoi on l'appelle parfois gargoylisme. Elle se caractérise également par une grande pilosité, une malformation des pieds et un retard de croissance. La greffe de moëlle osseuse est parfois envisagée. Les médecins privilégient de plus en plus le traitement de substitution qui consiste à administrer l'enzyme déficitaire.

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Publié par Jeff.
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