Mucopolysaccharidosis - Définition

Décembre 2017


Définition

Les mucopolysaccharidoses (MPS) désignent des pathologies génétiques et héréditaires caractérisées par une surcharge en sucres, les mucopolysaccharides ou les glycoamynoglycanes. Cette surcharge résulte d'une carence en un type de protéine (enzyme), ce qui conduit à une altération du fonctionnement cellulaire. On différencie plusieurs types de mucopolysaccharidose selon la protéine déficitaire. La maladie de Hunter est la forme la plus sévère. Elle se manifeste surtout par un retard mental, des malformations et des atteintes cardiaques et pulmonaires.

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Publié par Jeff.
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