Trisomie 13 - Définition

Avril 2017


Définition


La trisomie 13 est une affection d'origine génétique qui résulte de la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. L'incidence est d'environ 1/12 000 naissances. Elle se manifeste par des malformations cérébrales (holoprosencéphalie), des atteintes cardiaques et rénales. Parfois, le sujet a un ou plusieurs doigts/orteils en plus (polydactylie). La grande majorité des fœtus (environ 95%) meurent in utero. Les autres décèdent généralement dans leurs premiers mois de vie, quelques enfants peuvent vivre quelques années. L'échographie permet de poser un diagnostic prénatal. Il n'existe aucun traitement spécifique.

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Publié par Jeff.
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