Maladie de Wolf-Hirschhorn - Définition

Août 2017


Définition


La maladie de Wolf-Hirschhorn (ou syndrome de Wolf-Hirschhorn) désigne une maladie chromosomique qui résulte d'une anomalie au niveau du chromosome 4. Elle se caractérise par des malformations du visage (faciès), un retard intellectuel, une hypotonie, des crises d'épilepsie, des troubles cardiaques et des atteintes rénales. L'incidence est d'environ 1/15 000 naissances. Il n'existe aucun traitement spécifique. L'administration d'acide valproïque pour l'épilepsie, un régime alimentaire adapté et la kinésithérapie permettent d'améliorer les symptômes.

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Publié par Jeff.
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