Maladie de Lesch-Nyhan - Définition

Août 2017


Définition

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une affection génétique et héréditaire très rare qui fait partie des maladies orphelines. L'anomalie étant localisée au niveau du chromosome X, cette pathologie ne concerne que les garçons. Elle se caractérise par des troubles neurologiques sévères qui incluent un retard intellectuel, une hypertonie musculaire et une mauvaise coordination des mouvements. Le sujet souffre d'atteintes rénales et articulaires résultant d'un excès d'acide urique. Un examen du liquide amniotique permet d'établir un diagnostic prénatal. L'excès d'acide urique (hyperuricémie) se traite à base d'allopurinol. La prise en charge est multidisciplinaire.

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Publié par Jeff.
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