Syndrome de Cockayne

Juillet 2017


Définition

Le syndrome de Cockayne désigne une pathologie génétique et héréditaire qui concerne environ 1/300000 naissances. Il se manifeste vers l'âge d'un an par un retard de croissance, un retard mental, des troubles de la marche, des tremblements et une photosensibilité. Il résulte d'une anomalie au cours de la réparation de l'ADN. Une biopsie cutanée et des analyses sanguines permettent de poser le diagnostic. Les traitements proposés sont symptomatiques. Ils reposent sur l'orthopédie, la kinésithérapie et la protection solaire.

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Publié par Jeff.
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