Mucopolysaccharidose - Définition

Juillet 2017


Définition


Les mucopolysaccharidoses correspondent à un groupe de pathologies génétiques et lysosomales, autrement dit des maladies dues à une anomalie au niveau d'une enzyme. Elles résultent d'un excès d'un type de sucre (les mucopolysaccharides) dans l'organisme, en particulier dans le foie, le cerveau, la rate, le cœur et les os. On distingue plusieurs types de mucopolysaccharidose selon l'enzyme manquante. Les symptômes les plus fréquents incluent les malformations, un retard mental, un nanisme, des troubles cardiaques et respiratoires ainsi que des douleurs articulaires. Les analyses de sang et d'urine permettent de confirmer le diagnostic. L'enzymothérapie constitue le traitement de premier choix.

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Publié par Jeff.
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