Maladie de Sanfilippo - Symptômes et traitement

Août 2017

La maladie de Sanfilippo (ou syndrome de Sanfilippo) est une affection rare d'origine génétique. Il s'agit d'une maladie lysosomale qui résulte d'une carence en une enzyme appelée héparane-N-sulfatase.

Symptômes

Les premiers signes apparaissent en général à partir de 3 ans. L'enfant devient agressif et hyperactif, et présente des troubles du sommeil. A ces symptômes s'ajoutent un retard intellectuel et des troubles moteurs qui conduisent à une perte d'autonomie vers l'âge de 10 ans.

Traitement

Pathologie incurable, le traitement n'est que symptomatique. Certains médicaments permettent de lutter contre les troubles du comportement. La kinésithérapie contribue à freiner l'évolution des troubles moteurs.

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Publié par Jeff.
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