Maladie de Morquio - Définition

Mai 2017


Définition


La maladie de Morquio (ou mucopolysaccharidose de type 4) est une maladie lysosomale, autrement dit une maladie qui résulte d'une anomalie au niveau d'une enzyme du lysosome. Il existe deux formes : la forme A dont l'anomalie génétique provient du chromosome 16, et le type B associé à une anomalie au niveau du chromosome 3. Elle se manifeste par un nanisme dû à une compression de la colonne vertébrale, des malformations, une atteinte des hanches et des troubles neurologiques. Les symptômes sont moins graves dans le cas du type B. Le traitement est symptomatique. Il inclut l'orthopédie et la kinésithérapie.

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Publié par Jeff.
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