Maladie de Krabbe - Définition

Janvier 2017


Définition


La maladie de Krabbe fait partie des maladies lysosomales, les maladies caractérisées par une anomalie au niveau des enzymes du lysosome. Cette affection génétique et héréditaire résulte d'un trouble de la dégradation de la galactocérébroside, un des composants de la myéline. Elle se manifeste pendant les premiers mois de la vie par une irritabilité, une croissance interrompue, des convulsions, des atteintes musculaires et des troubles de la vision. Il n'existe aucun traitement spécifique à l'heure actuelle. Le traitement de premier choix est médicamenteux (myorelaxants, antiépileptiques, anxiolytiques). La kinésithérapie permet d'améliorer les symptômes.

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Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 6 juin 2014 à 14:22 par Jeff.
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