Maladie de Griscelli - Définition

Mai 2017


Définition


La maladie de Griscelli désigne une affection héréditaire d'origine génétique qui se caractérise surtout par un albinisme (dépigmentation due à une faible production de mélanine). D'autres symptômes viennent s'ajouter à l'albinisme en fonction du type de la maladie : troubles neurologiques (type 1) ou immunodéficience (type 2). Le type 3 apparaît de forme isolée. Le diagnostic n'est pas facile à poser, c'est souvent en écartant les autres pathologies que le médecin s'oriente vers la maladie de Griscelli (diagnostic différentiel). Le type 1 se traite à base de corticoïdes et d'antiépileptiques. Une greffe de moëlle osseuse est nécessaire pour traiter le type 2. Il n'existe aucun traitement pour traiter le type 3.

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Publié par Jeff.
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