Syndrome de Smith-Lemli-Opitz - Définition

Juillet 2017


Définition


Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une pathologie héréditaire, qui crée un déficit en cholestérol, touchant particulièrement les personnes originaires d'Europe du Nord et d'Europe centrale. Elle se caractérise surtout par des malformations congénitales (qui surviennent dès la naissance), un retard mental, une croissance ralentie (nanisme), des troubles du comportement et des insomnies. Le traitement est symptomatique. Les apports de cholestérol sont souvent préconisés. La chirurgie est parfois indiquée pour corriger les malformations.

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Publié par Jeff.
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