Syndrome de Wolf-Hirschhorn - Définition

Juillet 2017


Définition


Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie d'origine génétique causée par la perte d'un fragment (délétion) du chromosome 4. Il affecte environ 1/50000 naissances et se manifeste dès le plus jeune âge par un retard de croissance, un retard mental, une hypotonie (baisse du tonus musculaire), des malformations au niveau du visage, des troubles cardiaques, rénaux et génitaux et une épilepsie. Il n'existe aucun traitement particulier. Plusieurs traitements symptomatiques peuvent être proposés : kinésithérapie (pour retrouver une tonicité musculaire), antiépileptiques (pour traiter l'épilepsie), chirurgie (malformations).

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Publié par Jeff.
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