Syndrome de Rubinstein-Taybi - Définition

Mars 2017

Le syndrome des pouces hypertrophiés ou syndrome de Rubinstein-Taybi est une pathologie congénitale caractérisée par un retard intellectuel et plusieurs malformations, notamment un faciès particulier, une microcéphalie et des pouces anormalement larges.


Définition

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique (et parfois héréditaire) qui résulte en général d'une anomalie au niveau du chromosome 16.

Causes

Il est causé par une anomalie génétique au niveau du chromosome 16 ou du chromosome 22. Les personnes atteintes présentent une prédisposition au cancer du système nerveux.

Symptômes

Elle se caractérise par une croissance ralentie, diverses malformations (notamment au niveau du visage), un retard mental, des troubles cardiaques et oculaires (glaucome), une constipation et une prédisposition aux cancers du système nerveux. Le pronostic vital n'est pas menacé si le syndrome n'entraîne aucune complication grave.

Diagnostic

L'échographie anténatale ne permet pas toujours de détecter la maladie.

Traitement

Il n'existe aucun traitement spécifique, la prise en charge des symptômes permet d'améliorer la qualité de vie du patient. Un programme d'éducation spécialisée est souvent recommandé.

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Publié par Jeff.
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