Syndrome de Lesch-Nyhan - Définition

Mars 2017


Définition


Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire extrêmement rare (maladie orpheline) d'origine génétique qui affecte le chromosome X. Par conséquent, elle ne concerne que les garçons. Elle se caractérise par un excès d'acide urique dans le sang (hyperuricémie) pouvant entraîner des complications telles que la goutte et la formation de calculs rénaux (lithiase). Les autres symptômes incluent un retard mental et des troubles du comportement. Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie incurable. L'hyperuricémie peut être traitée par l'administration d'allopurinol.

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Publié par Jeff.
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