Syndrome de Cornelia de Lange - Définition

Janvier 2017


Définition


Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique congénitale rare qui se caractérise par un ensemble de manifestations cliniques : malformations au niveau du visage, croissance ralentie, troubles visuels (myopie, strabisme) et auditifs, retard mental plus ou moins important selon la forme de la maladie (classique/sévère ou modérée), problèmes d'alimentation en partie dus à un reflux gastro-œsophagien, autisme... Le reflux gastro-œsophagien impose parfois la chirurgie. L'approche de la maladie doit être pluridisciplinaire (éducative, psychologique, sociale...).

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Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 13 février 2014 à 18:42 par Jeff.
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