Maladie de Maroteaux-Lamy - Définition

Mai 2017


Définition


La maladie de Maroteaux-Lamy (ou mucopolysaccharidose) désigne une maladie génétique et héréditaire rare provoquée par des troubles du métabolisme (maladie lysosomale). Elle se caractérise par des malformations qui surviennent après la naissance, comme une petite taille (nanisme), des troubles oculaires (cornée opaque), une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et de la rate (splénomégalie), une déformation de la colonne vertébrale (scoliose), une langue épaisse. La maladie peut être traitée grâce à un traitement enzymatique substitutif par la galsulfase (Naglazyme).

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Publié par Jeff.
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