Syndrome de Waardenburg - Définition

Juillet 2017


Définition


Le syndrome de Waardenburg fait partie des maladies génétiques à transmission autosomique dominante. Il associe surdité et anomalies pigmentaires de la peau, de l'iris et/ou des cheveux. Il faut savoir que la moitié des patients atteints par ce syndrome présentent une profonde surdité de perception qui peut être unilatérale ou bilatérale. Les anomalies de la pigmentation sont reconnaissables chez ces sujets qui ont généralement une mèche de cheveux blancs ou une teinte poivre et sel survenue précocement. Parmi les autres signes cliniques figure une dysmorphie faciale avec un écartement très important des angles internes des yeux. À noter que ce syndrome se décline en quatre types distincts.

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Publié par Jeff.
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