Syndrome de Treacher Collins - Définition

Juillet 2017


Définition


Également appelé syndrome de Franceschetti-Klein ou dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités, le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique qui survient lors de la vie embryonnaire. Ce trouble se caractérise par des anomalies du développement de la face. Ainsi, les sujets atteints présentent des malformations variables touchant à la fois le visage, les yeux et les oreilles. Il n'est pas rare que le syndrome de Treacher Collins entraine des surdités. Cette maladie est occasionnée par la mutation des gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D. En fonction de leurs malformations, les patients peuvent avoir des difficultés à s'alimenter, à parler ou à respirer.

A voir également


Publi-information
Publié par Jeff.
Ce document intitulé « Syndrome de Treacher Collins - Définition » issu de Journal des Femmes Santé (sante-medecine.journaldesfemmes.com) est soumis au droit d'auteur. Toute reproduction ou représentation totale ou partielle de ce site par quelque procédé que ce soit, sans autorisation expresse, est interdite. Sante-Medecine.net adhère aux principes de la charte « Health On the Net » (HONcode) destinée aux sites Web médicaux et de santé. Vérifiez ici.