Syndrome de Sotos - Définition

Janvier 2017


Définition


Maladie génétique rare, le syndrome de Sotos associe les signes cliniques suivants : une croissance excessive avec une taille des patients supérieure à la moyenne, des anomalies endocriniennes, des malformations du faciès et de la boite crânienne, un déficit intellectuel ou encore des convulsions. Dès la naissance, les enfants atteints par ce syndrome présentent généralement un poids et une taille plus importants qu'ils ne le devraient. Dans la plupart des cas, le syndrome de Sotos est provoqué par la mutation du gène NSD1.

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Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 3 février 2014 à 11:36 par Jeff.
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