Syndrome de Noonan - Définition

Avril 2017


Définition


Caractérisé pour la première fois par Jacqueline Noonan, cardiopédiatre, en 1963, le syndrome de Noonan désigne un trouble d'origine génétique qui associe malformations cardiaques, aspect singulier du faciès et petite taille. Il n'est pas rare que les patients atteints présentent également un déficit intellectuel ainsi que des troubles de l'apprentissage du langage. Touchant indifféremment les filles et les garçons, ce syndrome est engendré par une mutation génétique qui peut être transmise par un parent ou initiée lors de la conception. Il n'existe aucun traitement spécifique pour traiter cette maladie. Les différents symptômes sont pris en charge indépendamment.

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Publié par Jeff.
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