Syndrome de Bardet-Biedl - Définition

Mars 2017


Définition

Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) correspond à une ciliopathie, c'est-à-dire qu'il associe non pas une seule mais plusieurs maladies. Ce syndrome tire son appellation de Georges Louis Bardet, médecin français, et d'Artur Biedl, endocrinologue hongrois, qui furent les premiers à en faire la description. Ainsi, le syndrome de Bardet-Biedl se définit comme étant la combinaison de plusieurs signes cliniques tels que l'obésité, la rétinopathie pigmentaire, l'hypogénitalisme, la polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale et des difficultés d'apprentissage. Si l'expression de ces symptômes varie d'un sujet à l'autre, seule la rétinopathie pigmentaire perdure après l'enfance.

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Publié par Jeff.
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