Syndrome CHARGE - Définition

Janvier 2017


Définition


Le syndrome CHARGE est l'acronyme des termes anglais Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness. L'origine génétique et la corrélation entre ces différents signes cliniques ont été mises en lumière que depuis 2004. En langue française, ce syndrome regroupe les symptômes suivants : un colobome, des malformations cardiaques, une atrésie choanale, un retard de croissance ou un retard mental, une hypoplasie génitale et des anomalies au niveau des oreilles. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement.

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Publié par Jeff. Dernière mise à jour le 3 février 2014 à 11:30 par Jeff.
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