Maladie de Tay-Sachs - Définition

Mai 2017


Définition


La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative héréditaire très rare. Cette maladie est provoquée par un déficit en une enzyme (protéine) nommée hexosaminidase. Il existe trois formes de maladie de Tay-Sachs : la forme infantile se déclarant chez les bébés âgés de 3 à 6 mois, la forme juvénile se déclarant chez l'enfant de 2 à 6 ans et la forme adulte. Cette dernière peut commencer vers l'âge de 10 ans mais est rarement diagnostiquée avant l'âge adulte. Les principaux symptômes sont une faiblesse musculaire, des crises d'épilepsie, des troubles de l'équilibre, une hypersensibilité au bruit, des troubles du comportement et parfois une diminution de la vue. Plus la maladie débute tôt, plus elle évolue rapidement et plus elle est dangereuse. La forme infantile entraîne ainsi rapidement la mort (la plupart des enfants atteints ne dépassent pas l'âge de 5 ans) alors que la forme adulte évolue habituellement très lentement. Il n'existe pas encore de traitement efficace contre cette maladie. Les crises d'épilepsie peuvent toutefois être combattues à l'aide d'antiépileptiques pour améliorer la vie du patient.

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Publié par Jeff.
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