Maladie de Pompe - Définition

Avril 2017


Définition


La maladie de Pompe ou glycogénose de type 2 est une maladie rare d'origine génétique. Elle peut aussi bien se déclarer chez le nourrisson que chez l'adulte. Sa cause exacte est une mutation du gène chargé de produire une enzyme (protéine) importante : l'alpha-glucosidase acide. En résulte un déficit de cette enzyme qui conduit aux différents symptômes de cette maladie, les principaux étant une faiblesse musculaire (cela peut atteindre le muscle cardiaque) et des difficultés respiratoires. Les troubles s'aggravent progressivement : dans les formes les plus graves, le patient peut avoir besoin d'un fauteuil roulant et/ou d'une assistance respiratoire. Dans certains cas, la maladie de Pompe peut être mortelle. Il n'y a pas de réel traitement pour guérir de cette maladie mais il est possible de freiner efficacement son évolution.

A voir également


Publi-information
Publié par Jeff.
Ce document intitulé « Maladie de Pompe - Définition » issu de Journal des Femmes Santé (sante-medecine.journaldesfemmes.com) est soumis au droit d'auteur. Toute reproduction ou représentation totale ou partielle de ce site par quelque procédé que ce soit, sans autorisation expresse, est interdite. Sante-Medecine.net adhère aux principes de la charte « Health On the Net » (HONcode) destinée aux sites Web médicaux et de santé. Vérifiez ici.