Syndrome de Williams - Définition

Septembre 2017


Définition


Le syndrome de Williams est une maladie rare d'origine génétique qui touche environ 1 enfant sur 10000. Elle se caractérise essentiellement par une maladie du cœur qui survient dès la naissance (cardiopathie congénitale), un retard mental et, parfois, une hypercalcémie (excès de calcium dans le sang). La maladie est causée par l'absence de matériel génétique (délétion) au niveau du chromosome 7 qui peut être mise en évidence grâce à un examen appelé test FISH. Un traitement médicamenteux et une bonne hygiène de vie contribuent à améliorer les symptômes.

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Publié par Jeff.
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