Progéria : adulte, bébé, c'est quoi cette maladie ?
La Progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique très rare. L'espérance de vie de ceux qui en souffrent est courte. De nombreuses recherches sont menées pour trouver un traitement mais se heurtent au très petit nombre de patients.
Qu'est-ce que la progéria ?
La Progéria ou syndrome de Hutchinson Gilford (HGPS) est une maladie génétique très rare. "Elle est due à une mutation dans le gène LMNA qui entraîne un vieillissement accéléré." explique le Dr Xavier Nissan, chercheur responsable de l'équipe Maladies du vieillissement à l'Institut des Cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques (I-Stem) d'Evry. Ce gène LMNA contrôle la production de deux molécules, les lamines A et C. Du fait de la mutation, une forme anormale de la lamine A, la progérine, est exprimée. Cette protéine toxique est responsable de la maladie.
Une maladie héréditaire ?
La Progéria est une maladie génétique. Cependant, ce n'est pas une maladie héréditaire car la mutation du gène se produit "de novo", ce qui signifie qu'elle apparaît chez des enfants sans être présente chez les parents.
La maladie se déclare vers l'âge de 2 ans en moyenne.
Prévalence en France
"La Progéria touche 1 enfant sur 20 millions." informe le Dr Xavier Nissan. "Il n'y a plus que deux enfants en France qui ont cette maladie." précise-t-il. Le troisième enfant qui en souffrait, Rania, youtubeuse, est décédée de la maladie en octobre 2020.
Symptômes
La maladie se déclare vers l'âge de 2 ans en moyenne. Elle se caractérise par un vieillissement cellulaire et tissulaire généralisés (la peau, les vaisseaux sanguins, le cœur, les os, les muscles). "Le corps de ces enfants vieillit de 10 ans chaque année. Seul le cerveau ne vieillit pas de manière accélérée au niveau cognitif." indique le Dr Xavier Nissan. "Les enfants atteints de Progéria présentent un trouble de croissance, ils sont très petits, perdent leurs cheveux et acquièrent un morpho-type typique." Cette dysmorphie faciale est caractérisée par un front proéminent, des yeux exorbités, un nez fin avec une pointe en forme de bec, des oreilles en avant, des lèvres fines, une déformation de la mâchoire. Les autres signes de vieillissement accéléré sont une peau fine, ridée, sans graisse, des troubles osseux et musculaires, des douleurs articulaires, des troubles cardiovasculaires.
Diagnostic
"Le diagnostic génétique se fait à l'arrivée des symptômes. Il n'existe pas de diagnostic génétique qui est fait avant des symptômes." informe le Dr Xavier Nissan.
Espérance de vie : jusqu'à quel âge peut-on vivre ?
"L'espérance de vie est de 14 ans en moyenne." informe le chercheur. Certains enfants atteints de Progéria atteignent l'âge de 20 ans, voire dépassent cet âge. C'est le cas de Sammy Basso, un Italien qui a 24 ans.
Quels sont les risques de décès ?
Le décès est le plus souvent la conséquence d'atteintes cardiovasculaires, "en particulier le développement d'accidents cardio-vasculaires liés à la disparition des cellules vasculaires musculaires lisses qui permettent aux vaisseaux sanguins de se contracter et d'évacuer ce qui peut les obstruer." explique le Dr Xavier Nissan.
En quoi consiste la prise en charge ?
Il n'existe pas de médicament qui guérisse cette maladie. Un traitement est approuvé par la FDA aux Etats-Unis. Il s'agit du lonafarnib. "Ce médicament utilisé pour certaines formes de cancers. Récemment testé sur la Progéria, un essai clinique a montré qu'il augmentait l'espérance de vie et réduisait les symptômes notamment osseux et cardiovasculaires." informe le chercheur. Aux Etats-Unis les enfants atteints de progéria sont traités avec ce médicament seul ou en combinaison avec un autre médicament l'évérolimus (combinaison étudiée dans le cadre d'un autre essai clinique). En Europe, les enfants peuvent, soit être inclus dans l'essai clinique américain, soit être traités avec une association de médicaments (pravastatine et acide zolédronique) faisant partie d'un essai clinique qui est terminé. "Un essai clinique avec un médicament, la progerinin, est en préparation et a été annoncé lors de la dernière Conférence Internationale sur la Progéria." annonce le Dr Xavier Nissan qui souligne que la Progeria est une des maladies rares pour lesquelles il y avait le plus de pistes thérapeutiques mais que le manque de patients fait que les études s'arrêtent souvent aux modèles animaux.
Merci au chercheur responsable de l'équipe Maladies du vieillissement à l'Institut des Cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques (I-Stem) d'Evry.