Maladie de Fabry - Définition

Novembre 2017


Définition


La maladie de Fabry (parfois appelée syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers) est une maladie génétique chronique et évolutive (qui s'aggrave au fil du temps).

Symptômes


Elle a pour conséquence la sécrétion imparfaite d'une enzyme (protéine) appelée alpha-galactosidase A. Cette enzyme est responsable de l'élimination de certains lipides, y compris le Gb3. Cette anomalie génétique se traduit par l'accumulation de Gb3 dans les artères, les nerfs et les organes. Elle se manifeste par l'apparition de taches rouges sur la peau et les muqueuses, des douleurs aux pieds et aux mains et surtout par des atteintes rénales, cardiovasculaires, neurologiques et oculaires (insuffisance rénale et/ou cardiaque, cataracte, accidents vasculaires, etc.).

Publi-information
Publié par Jeff.
Ce document intitulé « Maladie de Fabry - Définition » issu de Journal des Femmes Santé (sante-medecine.journaldesfemmes.com) est soumis au droit d'auteur. Toute reproduction ou représentation totale ou partielle de ce site par quelque procédé que ce soit, sans autorisation expresse, est interdite. Sante-Medecine.net adhère aux principes de la charte « Health On the Net » (HONcode) destinée aux sites Web médicaux et de santé. Vérifiez ici.